Detalles de la búsqueda
1.
Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics.
Nature;
586(7831): 683-692, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33116284
2.
Evolving use of ancestry, ethnicity, and race in genetics research-A survey spanning seven decades.
Am J Hum Genet;
108(12): 2215-2223, 2021 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861173
3.
Prioritizing diversity in human genomics research.
Nat Rev Genet;
19(3): 175-185, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29151588
4.
Exome-wide assessment of isolated biliary atresia: A report from the National Birth Defects Prevention Study using child-parent trios and a case-control design to identify novel rare variants.
Am J Med Genet A;
191(6): 1546-1556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942736
5.
Investigating Genetic Determinants of Plasma Inositol Status in Adult Humans.
J Nutr;
152(11): 2333-2342, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36774100
6.
Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene.
Am J Med Genet A;
188(4): 1124-1141, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35107211
7.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A;
188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716026
8.
Loss of the Vitamin B-12 Transport Protein Tcn2 Results in Maternally Inherited Growth and Developmental Defects in Zebrafish.
J Nutr;
151(9): 2522-2532, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34132337
9.
Exome sequencing of child-parent trios with bladder exstrophy: Findings in 26 children.
Am J Med Genet A;
185(10): 3028-3041, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34355505
10.
ComPaSS-GWAS: A method to reduce type I error in genome-wide association studies when replication data are not available.
Genet Epidemiol;
43(1): 102-111, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334581
11.
Mice lacking the transcobalamin-vitamin B12 receptor, CD320, suffer from anemia and reproductive deficits when fed vitamin B12-deficient diet.
Hum Mol Genet;
27(20): 3627-3640, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124850
12.
Human Germline Genome Editing.
Am J Hum Genet;
101(2): 167-176, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777929
13.
Functional and phylogenetic characterization of noncanonical vitamin B12-binding proteins in zebrafish suggests involvement in cobalamin transport.
J Biol Chem;
293(45): 17606-17621, 2018 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237171
14.
The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation.
Hum Mol Genet;
26(24): 4975-4988, 2017 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29040465
15.
A Common Polymorphism in HIBCH Influences Methylmalonic Acid Concentrations in Blood Independently of Cobalamin.
Am J Hum Genet;
98(5): 869-882, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132595
16.
Correction: A collaborative translational research framework for evaluating and implementing the appropriate use of human genome sequencing to improve health.
PLoS Med;
15(8): e1002650, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30114233
17.
A collaborative translational research framework for evaluating and implementing the appropriate use of human genome sequencing to improve health.
PLoS Med;
15(8): e1002631, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30071015
18.
Genetic Risk Factors for Folate-Responsive Neural Tube Defects.
Annu Rev Nutr;
37: 269-291, 2017 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28628360
19.
Getting It Right: How Public Engagement Might (and Might Not) Help Us Determine What Is Equitable in Genomics and Precision Medicine.
Am J Bioeth;
23(7): 5-8, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37339317
20.
Copy-number variants and candidate gene mutations in isolated split hand/foot malformation.
J Hum Genet;
62(10): 877-884, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28539665